• NOVA YORK, um enorme esforço internacional, envolvendo mais de 100 instituições e testes genéticos em 200.000 pessoas descobriu dezenas de placas de sinalização no DNA que podem ajudar a revelar ainda mais risco de uma pessoa para mama, câncer de ovário ou da próstata, cientistas informou quarta-feira.
É o mais recente mega-colaboração para saber mais sobre os intrincados mecanismos que levam ao câncer. E enquanto o progresso parece significativo em muitos aspectos, a recompensa potencial para pessoas comuns é principalmente isto: um dia pode haver testes genéticos que ajudam a identificar as mulheres com mais a ganhar com mamografias e homens que poderiam beneficiar a maioria dos testes PSA e biópsias da próstata.
"Isso acrescenta mais uma peça do quebra-cabeça," disse Julia Kumar, diretor executivo da Cancer Research U.K., a caridade, que financiou grande parte da pesquisa.
Uma análise sugere que entre os homens cuja história familiar lhes dá aproximadamente um risco de vida de 20 por cento para o cancro da próstata, tais marcadores genéticos poderiam identificar aqueles cujo risco real é de 60 por cento.
Os marcadores também poderiam fazer uma diferença para mulheres com mutações do gene BRCA, que os coloca em alto risco para câncer de mama. Pesquisadores podem ser capazes de separar aqueles cujo risco de vida for superior a 80 por cento de mulheres cujo risco é de cerca de 20 a 50 por cento. Um médico disse que pode significar que algumas mulheres escolheria para monitorizar o câncer, em vez de tomar a medida drástica de ter seios saudáveis removidos.
Os cientistas encontraram-se marcadores de risco para as três doenças antes, mas o novo achado duplica a lista conhecida, disse um autor, Douglas Easton da Universidade de Cambridge. As descobertas também revelaram pistas sobre as bases biológicas desses cânceres, que pode pagar um dia em terapias melhores, disse ele.
Especialistas não relacionadas com o trabalho disseram foi encorajador, mas que é necessária mais investigação para ver o quão útil é para orientar o atendimento ao paciente. Sugere-se que usar um teste de gene, juntamente com o teste de PSA e outros fatores pode ajudar a determinar que os homens tem bastante risco de um câncer de próstata fatais que eles devem obter uma biópsia. Muitos cancros da próstata detectados precocemente são de crescimento lento e não vai ser fatais, mas não há nenhuma maneira de diferenciar e muitos homens têm não podem precisar de cirurgia.
Easton disse que as perspectivas de um teste genético são maiores para a próstata e câncer de mama do que o câncer de ovário.
Câncer de mama é o tumor maligno mais comum entre as mulheres em todo o mundo, com mais de 1 milhão novos casos por ano. Câncer de próstata é o segundo câncer mais comum em homens depois do câncer de pulmão, com cerca de 900.000 casos novos por ano. Câncer de ovário é responsável por cerca de 4 por cento de todos os cânceres diagnosticados em mulheres, causando cerca de 225.000 casos em todo o mundo.
Os novos resultados foram lançados em 13 relatórios de natureza genética, PLOS Genetics e outras revistas. Eles vêm de uma colaboração envolvendo mais de 130 instituições nos Estados Unidos, Europa e em outros lugares. A pesquisa foi principalmente pagos pelo Cancer Research U.K., União Europeia e o US National Institutes of Health.
Cientistas utilizados exames de DNA de mais de 200.000 pessoas a procurar os marcadores, pequenas variações as 3 bilhões de "letras" do código DNA que estão associadas com risco de doença.
Os cientistas encontraram 49 novos marcadores de risco para câncer de mama, mais um par de outros que modificar o risco de câncer de mama de genes mutantes raras, 26 para câncer de próstata e oito para o câncer de ovário. Individualmente, cada marcador tem apenas um leve impacto na estimativa dos riscos, demasiado pequeno para ser útil por conta própria, disse o Easton. Eles ser combinados e adicionados a marcadores previamente conhecidos para ajudar a revelar o risco de uma pessoa, disse ele.
Um teste genético pode ser útil para identificar pessoas que devem receber a mamografia ou teste de PSA, disse Hilary Burton, diretor da Fundação PHG, um grupo de estudos de genômica em Cambridge, Inglaterra. Uma análise matemática feita por seu grupo encontrou que, sob certas suposições, um teste do gene utilizando todos os marcadores conhecidos poderia reduzir o número de mamografias e exames PSA por cerca de 20 por cento, com apenas um pequeno custo em casos de câncer que perdeu.
• Câncer de mama, os pesquisadores calcularam que, usando todos os marcadores conhecidos, incluindo os novos, eles poderiam identificar 5 por cento da população feminina com duas vezes o risco médio de doença e 1% com um risco três vezes. O risco de vida média de contrair câncer de mama é cerca de 12 por cento nos países desenvolvidos. É mais baixo do mundo em desenvolvimento onde outras doenças são um problema maior.
• Câncer de próstata, utilizando todos os marcadores conhecidos poderia identificar 1 por cento dos homens com cerca de cinco vezes o risco médio, calculado os pesquisadores. Nos países desenvolvidos, o risco de vida média do homem para a doença é cerca de 14 a 16%, mais baixa em países em desenvolvimento.
• Marcadores também podem fazer a diferença nas estimativas de risco de câncer de mama para as mulheres com as mutações do gene BRCA1 ou BRCA2. Essas mulheres são raras, mas seu risco de vida pode funcionar tão altamente quanto 85%. Investigadores disseram que, com os novos biomarcadores, que poderia ser possível identificar o pequeno grupo destas mulheres com risco de 28 por cento ou menos.
Para os pacientes como Vicki Gilbert da Inglaterra, que carrega uma variação do gene BRCA1, ter esses detalhes sobre o seu risco de câncer faria tomada de decisão mais fácil.
Gilbert, 50, descobriu sobre seu risco genético após ser diagnosticada com a doença em 2009. Embora os médicos disseram que o gene não iria alterar o tipo de quimioterapia, que ela ficou, sugeriram que a remoção de seus ovários para evitar o câncer de ovário, que é também mais provável por um mutante BRCA1.
"Não quiseram expressar uma opinião definitiva sobre se eu deveria ter meus ovários removidos então eu tinha que pesar minhas opções para mim," disse Gilbert, um recepcionista veterinária em Wiltshire. "... Eu decidi ter meus ovários removidos porque que tira o medo que isso poderia acontecer. Certamente teria sido bom ter mais informação para saber que foi a escolha certa."
Gilbert disse saber que mais sobre o risco genético de câncer devem ser tranquilizador para a maioria dos pacientes. "Há tantas decisões para você quando você passar por tratamento de câncer que é muito importante ser capaz de decidir algo si mesmo", disse ela.
Dr. Charis Eng, Presidente do Instituto de Medicina Genômica na Cleveland Clinic, que não participam do novo trabalho, chamado a pesquisa de câncer de mama, excitante, mas não está pronto para o uso rotineiro.
A maioria das mulheres que carregam um gene BRCA escolhe vigilância intensiva com duas mamografias e MRI e alguns optar por ter seus seios removidos para prevenir a doença, ela disse. Mesmo o menor risco descrito pela nova pesquisa é worrisomely alto e não pode convencer uma mulher a evitar tais precauções completamente, disse Eng.
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