Alterações foram descritas por pesquisadores do programa de biologia Cancer no IDIBELL liderada por Manel Esteller, ICREA pesquisador e professor de genética na Universidade de Barcelona, em seqüências não-codificante longa seqüência de RNA (lncRNA), na síndrome de Rett e epigenética. Estas substâncias tornam-se provedores de supervisor responsáveis da ona aswitch ou aswitch offa diferentes genes em nosso genoma que regulam a atividade dos neurônios. O trabalho foi publicado dentro o último problema do jornal biologia do RNA. Genoma escura apenas a cinco minutos do nosso material genético são genes que codificam proteínas. O resto dos 95% é chamado genoma escura ou não-codificantes, de DNA e o seu propósito continua a ser desconhecido. Seção deste DNA produz moléculas de RNA chamadas não-codificante longa sequência de RNA (lncRNAs). Síndrome de Rett síndrome de Rett é apenas uma doença de desenvolvimento neurológico e é a razão mais comum próxima atrás de retardo mental em meninas após a síndrome de Down. Sintomas médicos ocorrem entre 6 e 18 meses após o nascimento e contêm uma perda social, cognitivo e motor capacidades seguiram perto hábitos autistas, por exemplo, movimentos estereotipados de mão. Não há tratamento eficaz da condição no entanto a obter uma alça sobre seus sintomas hoje. O problema é, normalmente, devido à presença de um gene de epigenética MeCP2 em que, como um, regula a expressão de um grande muitos outros genes da célula. Grupo Estelleras trabalha em conjunto com um modelo que reproduz fielmente as características da síndrome de Rett do humana. Neste estudo, pesquisadores em comparação com a aparência de cadeias estendidas do RNA em animais doentes e saudáveis e descobriram que a existência de tensões no gene Mecp2 causa variações na experiência de lncRNA. Síndrome de Rett é, realmente, um tipo de Tibia agirls rara, extrema, de autismo. Itas vezes descoberto nos primeiros de 2 anos de vida e um exame de childas com a síndrome de Rett pode parecer esmagadora. Embora thereas não cura, o tratamento e a identificação precoce podem ajudar meninas e famílias que são afetadas pela síndrome de Rett. Síndrome de Rett tem por quem? A síndrome de Rett é um transtorno do espectro autista que afeta meninas quase exclusivamente. Itas raro - não mais de uma em 10.000 a 15.000 meninas irão estabelecer a condição. Normalmente de síndrome de Rett, uma criança cresce normalmente no início da vida. Entre 6 e 18 meses de idade, porém, mudanças nos padrões convencionais de progresso social e psicológico começam. Quais são os sintomas para fora da síndrome de Rett? Apesar do Itaú não necessariamente notado, um de cabeça crescimento está entre os primeiros eventos na síndrome de Rett. Falta de tônus muscular é também um sinal preliminar. Logo, o garoto perde qualquer uso proposital dos seus dedos. Em vez disso, ela repetidamente wrings ou esfrega as mãos juntas. Cerca de 1 a 4 anos de idade, habilidades sociais e de linguagem enfraquecem em meninas com síndrome de Rett. Ela pára de falar e avança a ansiedade social grave e retirada ou desinteresse em outras pessoas. Síndrome de Rett também causa problemas com músculos e controle. Andando se torna complicado, como as mulheres produzem uma marcha irregular, dura pernas. Uma senhora com síndrome de Rett também pode ter convulsões e respiração descoordenada. Um tal lncARN melhorado regula o grande evento de um integrante neurotransmissor no sistema nervoso no cérebro de todos os vertebrados (receptores GABA). alterationa de aIts, afirma Esteller, podia revelar os defeitos de comunicação entre os neurônios em mulheres afectadas por Rett Syndrome.a com base na constatação de athis Manel Esteller, juntamente com o crescente conhecimento sobre o que causa a doença, podem abrir a porta a novos métodos terapêuticos que substâncias de lncRNA de destino ou receptor.a de GABA, o estudo foi apoiado pelo departamento de saúde da Generalitat de Catalunya, Instituto de estudos avançados (ICREA), o Ministério da saúde (E raras), o DISCHROM de EPINORC do projecto Europeu e a Fundação Lejeune (França) e a síndrome de Rett Associação Catalão catalão. Síndrome de Rett é causada pelo que? Quase todos os casos de síndrome de Rett são causados por na proteína de ligação de CpG de metil 2 ou MECP2 (meck-ervilha-dois distintos) gene.Um cientistas descobriram o gene - que é pensado para controlar as características de muitos outros genes - em 1999.A gene MECP2 o contém orientações para a atividade de uma proteína de ligação de citosina chamado metil 2 (MeCP2), que se torna necessário para o desenvolvimento do cérebro e atua como você muitos switches de bioquímicos que podem muitas vezes aumentar a expressão do gene ou dizer outros genes quando desligar e parar de produzir suas próprias proteínas únicas.Uma porque o gene MECP2 não funciona corretamente em pessoas com síndrome de Rett, quantidade insuficiente ou tipos estruturalmente anormais da proteína são feitos e podem causar outros genes expressos anormalmente. Nem todo mundo que tem uma mutação tem a síndrome de Rett.Um cientistas identificaram mutações nos genes CDKL5 e FOXG1 em indivíduos que tem problema de Rett atípico ou congênito, mas eles ainda estão aprendendo como essas mutações causam a desordem.Um cientistas pensam que o resto dos casos pode ser provocado por deleções do gene parcial, mutações em outros elementos do gene MECP2, ou genes adicionais que ainda não foram identificados, e eles continuam a procurar outras causas. É problema de Rett aprendeu? Embora a síndrome de Rett é uma condição genética, significativamente menos de 1 por cento de casos documentados é herdados ou transferidos de uma geração para a próxima.A maioria dos casos são natural, ou seja, que a mutação acontece aleatoriamente.No entanto, em algumas famílias de indivíduos afetados pela síndrome de Rett, há outra fêmea mais próximo e mais caro que tenho uma mutação do gene MECP2 mas não mostram sintomas clínicos.A estas senhoras são referidas como aasymptomatic feminino carriers.a relatório de referência Petazzi P., Sandoval J., Szczesna K., Jorge O.C., Roa L., Sayols S., A. de Gomez, s. Huertas e Esteller M. Dysregulation da muito tempo não-codificantes transcriptoma de RNA em um modelo de mouse de síndrome de Rett. Biologia do RNA, 7, 2013. # # # Fornecido pela ArmMed Media então você está na região de comentário de pessoas. Abaixo não é material da rede médica armênio; origina-se de outras pessoas e nós não vouch para ele. 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