Alterações foram descritas por pesquisadores do programa de biologia Cancer no IDIBELL liderada por Manel Esteller, ICREA pesquisador e professor de genética na Universidade de Barcelona, em seqüências não-codificante longa sequência de RNA (lncRNA), na síndrome de Rett e epigenética. agentes do Supervisor responsáveis da ona aswitch ou aswitch offa outros genes dentro de nosso genoma que controlam a experiência dos neurônios destas substâncias agem. A tarefa foi publicada no último dilema do registro biologia do RNA. Black genoma apenas cinco minutos cheios de nosso material genético são genes que codificam proteínas. Os restantes 95% é reconhecido como genoma escura ou não-codificantes, de DNA e sua função continua a ser desconhecido. Seção deste DNA gera moléculas de RNA chamadas não-codificante longa sequência de RNA (lncRNAs). Síndrome de Rett síndrome de Rett é apenas uma doença de desenvolvimento neurológico e é a segunda mais freqüente causa de retardo mental em mulheres após a síndrome de Down. Sintomas clínicos ocorrem entre 6 e 18 meses após o nascimento e contêm uma perda social, cognitivo e motor drives seguido por hábitos autistas, por exemplo, movimentos estereotipados de mão. Não há nenhum tratamento eficaz da doença, mas o controle destes sintomas hoje. O problema é geralmente devido à existência de um gene de epigenética MeCP2 em que, como um, regula a expressão de um grande muitos outros genes da célula. Estelleras pessoal trabalha em conjunto um modelo que reproduz fielmente as qualidades da síndrome de Rett do humana. Neste estudo, os pesquisadores em comparação com a expressão de longas cadeias de RNA em animais saudáveis e doentes e descobriram que a existência de variações no gene Mecp2 provoca alterações no jogo de lncRNA. Síndrome de Rett é apenas um tipo de Tibia agirls rara, grave, de autismo. Itaú geralmente encontrados em iniciais de 2 anos de vida, e uma análise de childas com a síndrome de Rett pode parecer esmagadora. Embora thereas sem tratamento, detecção e tratamento precoces podem ajudar meninas e as pessoas que estão aflitos com a síndrome de Rett. Síndrome de Rett tem por quem? Síndrome de Rett é um transtorno do espectro autista que afeta quase exclusivamente a mulheres. Itas rara - apenas cerca de um em 10.000 a 15.000 meninas desenvolverá a situação. Na maioria dos casos de síndrome de Rett, uma criança cresce normalmente no início da vida. Entre 6 e 18 meses de idade, porém, mudanças nos padrões normais de progresso intelectual e social começam. O que são os sintomas observáveis da síndrome de Rett? Apesar do Itaú não em todas as vezes notado, um de cabeça crescimento está entre as primeiras atividades na síndrome de Rett. Falta de tônus muscular pode ser um sinal de curto. Logo, o garoto perde qualquer utilização proposital de suas mãos. Em vez disso, ela constantemente wrings ou esfrega as mãos juntas. Cerca de 1 a 4 anos de idade, competências linguísticas e culturais enfraquecem em meninas com síndrome de Rett. Ela pára de falar e cresce a retirada ou desinteresse e extrema ansiedade social em outras pessoas. Problemas também são causados pela síndrome de rett com músculos e coordenação. Andando se torna complicado como mulheres criar uma marcha irregular, dura pernas. Uma senhora com síndrome de Rett pode também ter convulsões descoordenadas e respiração. Um lncARN modificado regula o grande evento de um neurotransmissor vital do sistema nervoso na cabeça de todos os vertebrados (receptores GABA). alterationa de aIts, afirma Esteller, podia descrever os defeitos da comunicação entre os neurônios em meninas sofrendo de Rett Syndrome.a de acordo com a constatação de athis Manel Esteller, bem como compreensão crescente das fontes da doença, poderia abrir a porta de entrada para novas estratégias terapêuticas que visam a lncRNA compostos ou receptor.a de GABA, a pesquisa foi apoiada pelo departamento de saúde da Generalitat de Catalunya, Instituto de estudos avançados (ICREA), o Ministério da saúde (E raras), o DISCHROM de EPINORC do projecto Europeu e a Fundação Lejeune (França) e a síndrome de Rett Associação Catalão catalão. O que causa a síndrome de Rett? Quase todos os casos de síndrome de Rett são causados por na proteína de ligação de CpG de metil 2 ou MECP2 (meck-ervilha-dois distintos) gene.Um cientistas identificaram o gene - que é pensado para controlar as características de muitos outros genes - em 1999.A o MECP2 gene contém instruções para a atividade de uma proteína de ligação de citosina chamado metil 2 (MeCP2), que é necessário para o desenvolvimento do cérebro e atua como um dos muitos botões bioquímicos que podem muitas vezes aumentar a expressão do gene ou informar outros genes quando desligar totalmente e parar de fazer suas próprias proteínas únicas.Uma porque o gene não funcionem de forma eficaz em pessoas com síndrome de Rett, quantidades inadequadas ou formas estruturalmente anormais da proteína MECP2 são gerados e podem causar outros genes expressos anormalmente. Nem todo mundo que tem uma mutação tem a síndrome de Rett.Um cientistas identificaram mutações nos genes CDKL5 e FOXG1 em indivíduos que já atípica ou Congênita síndrome de Rett, mas eles ainda estão aprendendo como essas mutações causam a desordem.Um cientistas pensam que os restantes casos poderiam ser provocados por deleções do gene parcial, mutações em outros elementos do gene MECP2, ou genes adicionais que ainda não foram identificados, e eles continuam a procurar outras causas. É a síndrome de Rett aprendeu? Embora a síndrome de Rett é realmente uma doença genética, significativamente menos de 1 por cento de casos documentados são herdados ou passados de geração para a próxima.A maioria dos casos são natural, o que significa que a mutação ocorre aleatoriamente.No entanto, em certas famílias de pessoas afetadas pela síndrome de Rett, há outros membros do agregado familiar femininos que têm uma mutação do seu gene MECP2, mas não apresentam sintomas clínicos.A estas senhoras são conhecidas como referência de artigo feminino carriers.a aasymptomatic Petazzi P., Sandoval J., Szczesna K., Jorge O.C., Roa L., Sayols S., A. de Gomez, s. Huertas e Esteller M. Dysregulation da transcriptoma de RNA não-codificante estendida em um modelo de mouse de síndrome de Rett. Biologia do RNA, 7, 2013. # # # Fornecido pela imprensa ArmMed agora está em zona de comentário de pessoas. Abaixo não é material da rede médica armênio; origina-se de outras pessoas e nós não vouch para ele. 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